Болезнь хиршспрунга
Наименование: Болезнь хиршспрунга
Болезнь хиршспрунга
Болезнь Хиршспрунга (142623, R и р)— врождённый аганглиоз толстой кишки (отсутствие собственно ганглиозных клеток в мышечном [Ауэрбаха] и подслизистом [Майсснера] сплетениях) с отсутствием перистальтики в аганглионарной зоне, застоем каловых масс в вышележащих отделах, в результате чего возникает значительное расширение и удлинение про-ксимальной части кишки.Частота. 1:5 000 новорождённых. Преобладающий пол— мужской (4—5:1). Генетические аспекты- Мутации:
- Онкоген RET(164761, 10qll.2, R)
- Ген эндотелиново-го рецептора типа В (131244, 13q22, EDNRB, р) с неполной пенет-рантностью (вероятно, существует генетический модификатор заболевания в локусе 21q22 [600156])
- Ген нейрогенной кишечной псевдонепроходимости (300048, Xq28, СПРХ, N), может представлять дополнительный локус восприимчивости.
- Нарушения, при которых врождённый аганглиоз кишечника — составная часть заболевания
- Трисомия 21 (синдромДауна)
- Варденбур-га синдром
- Синдром Смита-Лемли-Опитца II типа
- Семейный полиэндокринный аденоматоз II типа.
- Устойчивые наследуемые сочетания заболевания Хиршспрунга с другими аномалиями.
- Болезнь Хиршспрунга, микроцефалия и колобома радужки (235730, р). Дополнительно: гипертелоризм, расщепление нёба, птоз, мышечная гипотония, карликовость и умственная отсталость.
- Болезнь Хиршспрунга, ульнарная полидактилия, полисиндактилия больших пальцев и дефект межжелудочковой перегородки (235750, р).
- Болезнь Хиршспрунга, гипоплазия ногтей и дисплазия лица (235760, р).
- Болезнь Хиршспрунга, брахидактилия типа D (306980, 8).
- Хиршспрунга болезнь в сочетании с полидактилией, агенезией почек и глухотой (235740, р). Факторы риска. Риск рождения ребёнка с болезнью Хиршспрунга, если у одного из родителей выявлен короткий аганглионарный сегмент— 2%; если у одного из родителей длинный аганглионарный сегмент — до 50%.Патогенез. Доминирующее значение получила аганглионарная теория. Основные положения:
- Нервные клетки узлов ауэрбаховского (парасимпатического) сплетения отсутствуют в дистальной суженной части толстой кишки
- В проксимальной расширенной части, а также в месте перехода расширенной части кишки в узкую узлы ауэрбаховского сплетения не изменены
- Параллельно с изменениями в ауэр-баховском нервном сплетении наблюдают аналогичные изменения в майсснеровском (симпатическом) сплетении
- Врождённое отсутствие или недоразвитие интрамуральных нервных сплетений кишки означает истинную двигательную денервацию и ведёт к полному или частичному выключению дистальных отделов толстой кишки из перистальтики. Отсутствие перистальтики в дистальной аганглионарной зоне кишки вызывает застой каловых масс в вышележащих отделах, в результате чего обнаруживаются расширение проксимальной части кишки и её удлинение.
- Дети
- Ранние симптомы: запор, метеоризм, увеличение окружности живота (лягушачий живот)
- Поздние: анемия, гипотрофия, деформация грудной клетки, каловые камни
- Осложнения: рвота, боли в животе, парадоксальная диарея.
- Взрослые
- Отсутствие самостоятельного стула с детства
- Отсутствие позыва на дефекацию
- Метеоризм
- Боли в животе, нарастающие по мере увеличения продолжительности задержки стула.
- Стадии:
- Компенсированная — запор отмечают с детства, очистительные клизмы без труда его купируют на протяжении длительного времени.
- Субкомпенсированная — постепенно клизмы становятся всё меньше результативными, состояние заболевшего ухудшается: масса тела сокращается, беспокоят тяжесть и боли в животе, одышка; отмечают выраженную анемию, нарушение обмена веществ. Состояние субкомпенсации возникает у заболевших с декомпенсацией на фоне консервативного лечения.
- Декомпенсированная — очистительные клизмы и слабительные не часто приводят к полному опорожнению кишечника. Остаются ощущение тяжести в нижних отделах живота, метеоризм. Под влиянием различных факторов (резкое изменение питания, тяжёлая физическая нагрузка) у заболевших развивается острая кишечная непроходимость в виде копростаза или заворота. У малышей декомпенсацию часто наблюдают при субтотальной и тотальной формах поражения.
- Для заболевания Хиршспрунга, в отличие от других форм мегаколона (опухолевых, мегаколон на фоне атонических запоров у пожилых, токсический мегаколон при неспецифическом язвенном колите), характерно появление запоров с рождения или раннего детства
- Часто у родителей отмечают присутствие эндокринных, психических и неврологических отклонений.
- При осмотре заболевшего выявляют умеренную гипотрофию, растянутый живот, иногда видимую на глаз перистальтику
- Заболевание может сопровождаться дру- гими врождёнными аномалиями: болезнью Дауна, незаращением мягкого нёба
- В некоторых случаях при пальпации живота удаётся обнаружить каловые камни
- При ректальном исследовании обнаруживают пустую ампулу прямой кишки даже в случаях длительной задержки стула. Тонус сфинктера, особо внутреннего, повышен, и чем протяжённее аганглионарная зона, тем отчётливее проявляется этот признак. Специальные исследования
- Ректороманоскопия: затруднение при прохождении через дисталь-ные (ригидные) отделы прямой кишки, отсутствие там каловых масс, резкий переход из суженной дистальной части прямой кишки в расширенные проксимальные отделы, присутствие в них каловых масс или Каловых камней, несмотря на тщательную подготовку кишки к исследованию.
- Обзорная рентгенография органов брюшной полости: раздутые, расширенные петли толстой кишки, иногда выявляют уровни жидкости.
- Ирригография:
- Расширенные, удлинённые петли толстой кишки, занимающие всю брюшную полость; диаметр их достигает 10—15 см и более
- Наибольшие изменения определяют в сигмовидном и нисходящем отделах ободочной кишки: гаустры в расширенных отделах не определяют, слизистая оболочка имеет грубую складчатость, напоминающую таковую в желудке, иногда обнаруживают дополнительное петлеобразование. Правая половина традиционно не изменена
- Аганглионарная прямая кишка теряет характерную для неё ампу-лярность, приобретает цилиндрическую форму; аналогичные процессы происходят и в ректосигмоидном отделе
- Переход из аганглионарной зоны в расширенную часть кишки всегда конусовидный и резкий (имеет форму воронки).
- Пассаж бариевой взвеси по ЖКТ
- Нормальное прохождение контраста по верхним отделам ЖКТ (желудок, тонкая кишка), выраженное замедление в расширенных отделах толстой кишки, из которых контраст длительное время (до 4—5 сут) не эвакуируется
- В отличие от других форм мегаколона, бариевая взвесь не доходит до дистальных отделов толстой кишки и скапливается над агангли-онарной зоной.
- Колоноскопия подтверждает данные рентгенологического исследования.
- Биопсия стенки прямой кишки по Суонсону — иссекают сегмент кишечной стенки (все слои) размером 1,0×0,5 см на 3—4 см выше зубчатой линии для патоморфологического исследования
- Отсутствие или недоразвитие интрамуральных нервных ганглиев в стенке толстой кишки
- Гипертрофия мышечного слоя с развитием выраженного дегенеративного рубцового процесса
- Склероз подслизис-той оболочки
- Нижняя граница аганглионарного сегмента всегда совпадает с верхней границей анального канала.
- Ректальный аганглиоз у малышей наблюдают в 25% случаев, ректосиг-моидный — в 70%, сегментарный — в 1,5%, субтотальный -в 3%, тотальный — в 0,5% случаев. Аганглионарная зона у взрослых чаще расположена только в прямой кишке (86% случаев).
- Гистохимическая диагностика основана на качественном определении активности тканевой ацетилхолинэстеразы. С этой целью производят поверхностную биопсию слизистой оболочки прямой кишки и выявляют увеличение активности ацетилхолинэстеразы парасимпатических нервных волокон собственной пластинки слизистой оболочки.
- Мекониевая пробка иногда частично или полностью закрывает просвет прямой кишки, обусловливая задержку стула и газов у новорождённого; в последствии очистительной клизмы явления кишечной непроходимости ликвидируются и больше не повторяются
- Стеноз терминального отдела подвздошной кишки клинически имеет много общего с болезнью Хйршспрунга не только в период новорождённости, но и в более старшем возрасте
- Функциональная (динамическая) непроходимость кишечника у новорождён-
- Вторичный мегаколон вследствие заболевания Шагаса
- Привычные запоры и всевозможные психогенные факторы, приводящие к нарушению нормального акта дефекации
- Эндокринные нарушения, в частности при гипертиреозе, феохромоцитоме, могут сопровождаться длительными запорами, приводящими к расширению толстой кишки
- Гиповитаминоз В, может стать причиной поражения узлов парасимпатического сплетения в толстой кишке
- Неспецифический язвенный колит, дизентерия в токсической молниеносной форме могут сопровождаться разрушением интрамуральных нервных клеток с развитием мегаколона
- Некоторые медикаменты, в частности ганлиоблокаторы, оказывают угнетающее действие на историку толстой кишки.
- Диета: фрукты, овощи, молочнокислые, га-зонеобразующие продукты
- Стимуляция перистальтики массажем, лечебной гимнастикой, физиотерапевтическими методами
- Применение очистительных клизм
- Внутривенные инфузии белковых продуктов, электролитных растворов
- Витаминотерапия. Хирургическое лечение. Постановка диагноза заболевания Хйршспрунга— показание к хирургическому вмешательству. Главная цель оперативного лечения (как у малышей, так и у взрослых) — по вероятности полное удаление аганглионарной зоны, декомпенсированных расширенных отделов и сохранение функционирующей части толстой кишки. Радикальные операции Суонсона, Соаве, Дюамеля разработаны для малышей, у взрослых их выполнение в чистом виде невероятно из-за анатомических особостей или в связи с выраженным склерозом в подслизистой и мышечной оболочках кишки.
- Операция Суонсона заключается в резекции большей части аганглионарной зоны, при всем этом удаляют расширенные декомпенсированные отделы ободочной кишки, а колоректальный анастомоз создают со стороны промежности в последствии эвагина-ции оставшейся части прямой кишки, потом анастомоз погружают в полость малого таза за анальный канал.
- Операция Соаве подразумевает низведение ободочной кишки через демукозированную дистальную часть прямой кишки.
- Наиболее адекватной для лечения заболевания Хйршспрунга у взрослых принято считать разработанную в НИИ проктологии (Москва) модификацию операции Дюамеля. Главные принципы: безопасность и асептичность операции; максимальное удаление аганглионарной зоны с созданием короткой культи прямой кишки; предотвращение повреждения внутреннего сфинктера заднего прохода; 2-ухэтапное формирование колоректального анастомоза.
- У ослабленных, истощённых заболевших, а также при выраженном расширении всей ободочной кишки целесообразно операцию разделить на 2 или 3 этапа
- Формируют двуствольную колостому на функционирующем отделе толстой кишки
- Выполняют радикальную операцию, стому оставляют
- Ликвидируют стому; иногда можно совместить 2 и 3 этапы.
- Острая обтурационная толстокишечная непроходимость
- Толстокишечное кровотечение, перфорация стенки кишки с разлитым каловым перитонитом. Прогноз относительно благоприятный при проведении хирургического лечения до развития осложнений.Сопутствующая патология. В 22% случаях— сочетание с неврологическими, сердечно-сосудистыми, урологическими или желудочно-кишечными аномалиями (синдром Дауна, повреждения межпредсердной или межжелудочковой перегородки, тетрада Фамб, атрезия заднего прохода и прямой кишки, незавершённый поворот толстой кишки, незаращение мягкого нёба и др.).Возрастные особости. При коротком аганглионарном сегменте задержка мекония, а потом кала у новорождённых не не часто ограничивается 1—3 днями и разрешается диареей, или очистительными клизмами. Эти случаи могут быть не распознаны до более старшего детского возраста.
- Аганглионарный мегаколон
- Врождённый мегаколон
- Аганглиоз толстой кишки
- Гигантизм толстой кишки См. также Запор, Аденоматоз полиэндокринный МКБ. Q43.1 Болезнь Гйршпрунга
- 131244 Ген эндотелинового рецептора типа В
- 142623 Болезнь Хйршспрунга
- 164761 Онкоген RET
- 235730 Болезнь Хйрш-спрунга, микроцефалия и колобома радужки
- 235740 Хйршспрунга болезнь в сочетании с полидактилией, агенезией почек и глухотой
- 235750 Болезнь Хйршспрунга, ульнарная полидактилия, полисиндактилия больших пальцев и дефект межжелудочковой перегородки
- 235760 Болезнь Хйршспрунга, гипоплазия ногтей и дисплазия лица
- 300048 Ген нейрогенной кишечной псевдонепроходимости
- 306980 Болезнь Хйршспрунга, брахидактилия типа D Примечание. Активность тканевой ацетилхолинэстеразы оценивают по методике, предложенной ЮФ Исаковым и соавт. (1985). Литература. Hirshsprung H: Stuhltragheit Neugeborener in Folge von Dilatation und Hypertrophie des Colons. Jahrb, Kinderheilk. 27: 1—7, 1888; Hofstra RMW et al.: Mutations in Hirshsprung desease when does a mutation contribute to the phenotype? Europ. J. Hum. Genet. 5: 180—185, 1997; Исаков ЮФ с соавт.: Дооперационная диагностика заболевания Гйршпрунга у малышей. Хирургия. 2, 78—82, 1988; Фёдоров БД, Дульцев ЮВ, Проктология. М.: Медицина, 1984; Клиническая оперативная колопроктология: Руководство для врачей. Под ред. Фёдорова ВД, Воробьёва ГИ, Ривкина ВЛ, М.: ГНЦ проктологии, 1994
