Skip to Content

Болезнь гоше

Наименование: Болезнь гоше


Болезнь гоше

Болезнь Гоше— наследственное болезнь (в т.ч. недостаточность глюкоцереброзидазы [кислая р-галактозидаза]), сопровождающееся накоплением глюкоцереброзидов в макрофагах с развитием гепатоспленомегалии, лимфаденопатии, разрушением костной ткани, поражением ЦНС, отставанием в умственном развитии. Различают несколько форм заболевания: нецеребральная врождённая, церебральная врождённая, церебральная взрослых и гошеподобная.
  • Тип 1 (230800, Iq21, ген GBA, р) — нецеребральная врождённая. Клетки Гоше в костном мозге, гиперспленизм, тромбоцитопения, анемия, остеолиз, остеонекрозы, асептический некроз головки бедра, патологические переломы, гиперпигментация, глазодвигательные расстройства, миоклонус стопы, эпилептиформные припадки.
  • Тип 2 (230900, р) — церебральная врождённая. Гидроцефалия, смерть в грудном возрасте, гепатомегалия, спленомегалия, дисфагия, поражение костей, запрокидывание головки, мышечный гипертонус, спазмы гортани, прогрессирующая умственная отсталость, косоглазие, гиперспленизм.
  • Тип 3 (231000, р) — церебральная взрослых. Гепатомегалия, спленомегалия, гиперспленизм, поражения костей, судорожные припадки, атаксия, спастическая параплегия, офтальмоплегия, деменция.
  • Гошеподобная болезнь (#231005, р). Гидроцефалия, надъядер-ный паралич глазодвигательного нерва, помутнения роговицы, глухота, стеноз аортального и митрального клапанов сердца, деформация пальцев ног. Лабораторно: недостаточность глико-зилцерамид р-гликозидазы, утолщение мягкой оболочки мозга
  • с.периваскулярным фиброзом, умеренная инфильтрация селезёнки и печени клетками Гоше.

    Лечение

  • Спленэктомия при кровотечениях
  • Ортопедическая иммобилизация
  • Пересадка костного мозга
  • Анальгетики
  • Алылюцераза.
  • Синонимы

  • Цереброзидоз
  • Цереброзидный липидоз
  • См. также Приложение 2

    МКБ.?75.2?ругие сфинголипидозы

    MIM. Болезнь Гоше

  • тип 1 (230800)
  • тип 2 (230900)
  • тип 3 (231000)
  • Гошеподобная болезнь (231005)
  • Литература. Beutler E; Gelbart T: Glucocerebrosidase (Gaucher

    disease). Hum. Mutat. 8: 207—213, 1996; Cormand В et al: Genetic

    fine localization of the p-glucocerebrosidase (GBA) and prosaposin

    (PSAP) genes: implications for Gaucher disease. Hum. Genet. 100:

    75—79,1997; Kaplan P et al: Acceleration of retarded growth in children

    with Gaucher disease after treatment with alglucerase. /. Pediatr. 129:

    149, 1996; Ringden 0 et al: Ten years' experience of bone marrow

    transplantation for Gaucher disease. Transplantation 59: 864—870, 1995;Tayebi N et al.: Prenatal lethality of a homozygous null mutation in thehuman glucocerebrosidase gene. Am. J. Med. Genet. 73: 41—47, 1997
(web3)