Болезнь гоше
Наименование: Болезнь гоше
Болезнь гоше
Болезнь Гоше— наследственное болезнь (в т.ч. недостаточность глюкоцереброзидазы [кислая р-галактозидаза]), сопровождающееся накоплением глюкоцереброзидов в макрофагах с развитием гепатоспленомегалии, лимфаденопатии, разрушением костной ткани, поражением ЦНС, отставанием в умственном развитии. Различают несколько форм заболевания: нецеребральная врождённая, церебральная врождённая, церебральная взрослых и гошеподобная.- Тип 1 (230800, Iq21, ген GBA, р) — нецеребральная врождённая. Клетки Гоше в костном мозге, гиперспленизм, тромбоцитопения, анемия, остеолиз, остеонекрозы, асептический некроз головки бедра, патологические переломы, гиперпигментация, глазодвигательные расстройства, миоклонус стопы, эпилептиформные припадки.
- Тип 2 (230900, р) — церебральная врождённая. Гидроцефалия, смерть в грудном возрасте, гепатомегалия, спленомегалия, дисфагия, поражение костей, запрокидывание головки, мышечный гипертонус, спазмы гортани, прогрессирующая умственная отсталость, косоглазие, гиперспленизм.
- Тип 3 (231000, р) — церебральная взрослых. Гепатомегалия, спленомегалия, гиперспленизм, поражения костей, судорожные припадки, атаксия, спастическая параплегия, офтальмоплегия, деменция.
- Гошеподобная болезнь (#231005, р). Гидроцефалия, надъядер-ный паралич глазодвигательного нерва, помутнения роговицы, глухота, стеноз аортального и митрального клапанов сердца, деформация пальцев ног. Лабораторно: недостаточность глико-зилцерамид р-гликозидазы, утолщение мягкой оболочки мозга с.периваскулярным фиброзом, умеренная инфильтрация селезёнки и печени клетками Гоше.
- Спленэктомия при кровотечениях
- Ортопедическая иммобилизация
- Пересадка костного мозга
- Анальгетики
- Алылюцераза.
- Цереброзидоз
- Цереброзидный липидоз
- тип 1 (230800)
- тип 2 (230900)
- тип 3 (231000)
- Гошеподобная болезнь (231005)
