Skip to Content

Остеогенез несовершенный

Наименование: Остеогенез несовершенный


Остеогенез несовершенный

Несовершенный остеогенез— наследственное заболевание, вызывающее уменьшение массы костей (вследствие нарушения остеогенеза) и обусловливающее их повышенную ломкость; часто сопровождается голубой окраской склер, аномалиями зубов (несовершенный дентиногенез) и прогрессирующим снижением слуха.Частота. Тип I имеет частоту ок. 1:30 000. Тип II имеет частоту при рождении примерно 1:60 000, суммарная частота трёх тяжёлых врождённых форм (II, III, и IV типы) оценивается в 1:20000. Генетические аспекты
  • Тип I (166200,R) — сочетание несовершенного остеогенеза с голубой окраской склер; подтип IA с несовершенным дентиногенезом, IB — без него
  • Тип II (166210, 17q21.31-q22.05, COL1A1 или 7q22.1, COL1A2, SR, 259400, р) -тяжёлая (летальная) врождённая форма, 5 клинических подтипов
  • Тип III (259420, р) — с нарастающими деформациями и нормальными склерами
  • Тип IV (166220, R) — с нормальными склерами и несовершенным дентиногенезом
  • Несовершенный остеогенез входит как компонент в следующие наследственные синдромы:
  • Несовершенный остеогенез, микроцефалия и катаракта (259410, р)
  • Синдром Брука (259450, р) — несовершенный остеогенез с врождёнными контрактурами суставов
  • Остеогенез несовершенный Левина (166260, R). Пренатальная диагностика
  • УЗИ выявляет тяжёлые формы у плода, начиная с 16 нед беременности
  • Возможна диагностика исследованием ДНК в биоптатах ворсин хориона. Эффективное лечение отсутствует.
  • МКБ. Q78.0 Незавершённый остеогенез

    MIM

  • 166200 Остеогенез несовершенный, тип I
  • 166240 тип IA. 166210, 259400 тип II
  • 259440, 259420 тип III
  • 166220 тип IV Литература. Brenner RE et al: Defective collagen fibril formation and mineralization in osteogenesis imperfecta with congenital joint contractures (Bruck syndrome). Europ. J. Pediat. 152: 505—508, 1993; Bruck A: Uber eine seltene Form von Erkrankung der Knochen und Gelenke. Dtsch. Med. Wschr. 23: 152—155, 1897; Levin LS et al: Osteogenesis imperfecta with unusual skeletal lesions: report of three families. Am. J. Med. Genet. 21: 257—269, 1985
(web3)