Муковисцидоз
Наименование: Муковисцидоз
Муковисцидоз
Муковисцидбз— наследственная болезнь с распространённым поражением экзокринных желез, характеризующаяся кистозным перерождением поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей из-за закупорки их выводных протоков вязким секретом, вызвана мутацией в гене белка, обеспечивающего функцию хлоридного канала. Частота- Северная Европа - 1:2500 новорождённых
- Кавказ -1:2 000 новорождённых
- Азия, Африка - 1:100 000 новорождённых
- Преобладающий возраст — дети младшего, среднего и старшего возраста. Этиология Аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, связанное с мутацией гена, расположенного на длинном плече хромосомы 7 в области q31-q32.Генетические аспекты. Структура гена муковисцидоза (219700, 7q31.2, CFTR, CF, р) полностью расшифрована, Длина гена в пределах250000 пар оснований. Несмотря на большой размер гена, число выявленных мутаций ограничено, что свидетельствует о малом мутационном вкладе в развитие заболевания. До 70% мутаций у заболевших муковисцидозом в некоторых европейских популяциях составляет делеция 3 пар оснований, приводящая к потере фенилаланина в 508 положении предполагаемого продукта гена. Вклад других мутаций различен в разных популяциях и приводит к клиническому разнообразию симптоматики.
- Генетический дефект каналов для ионов хлора. Нарушение транспорта хлора ведёт к нарушению транспорта для воды и дегидратации секрета
- Вязкий секрет закупоривает выводные протоки желез
- Развивается воспалительный процесс с присоединением вторичной инфекции.
- Лёгкие
- Воспаление
- Бронхоэктазы с участками фиброза
- Ателектазы
- Поджелудочная железа
- Обструкция протоков
- Замещение ацинусов фиброзной тканью
- Кисты
- Сгущение секрета
- Печень
- Обструкция секретом жёлчных путей
- Билиарный цирроз
- Кишечник
- Гипертрофия слизистых желез.
- Задержка физического и умственного развития.
- Дегидратация с увеличением температуры и присоединением инфекций.
- Увеличенная концентрация гидрокарбоната и хлорида натрия в поте.
- Респираторные нарушения
- Одышка
- Кашель
- Повторные бронхиты и пневмонии, приводящие к бронхоэктазам
- Ателектазы
- Лёгочная гипертёнзия
- Доминирующая флора
- Pseudomonas
- Staphylococcus aureus
- Назальный полипоз
- Синуситы.
- Желудочно-кишечные нарушения
- Хронические, повторные боли в животе
- Повышенный аппетит
- Мекониальный илеус
- Пролапс прямой кишки
- Синдром дистальной тонкокишечной недостаточности с развитием полигиповитаминозов
- Гастроэзофагеальный рефлюкс
- Экзокринная недостаточность поджелудочной железы: вздутие живота, частый, обильный, зловонный маслянистый стул.
- Нарушения обмена веществ
- Алкалоз
- Недостаточность жирорастворимых витаминов (A, D, Е, К).
- Сахарный диабет.
- Репродуктивная система
- Мужчины — отсутствие или повреждения придатков яичка и/или семенных пузырьков
- Женщины — ановуляторный цикл, высокая вязкость секрета влагалища.
- Опорно-двигательный аппарат
- Остеопороз
- Гипертрофическая остеоартропатия (барабанные палочки).
- Повышенная концентрация натрия (выше 70 ммоль/л) и хлоридов (выше 60 ммоль/л) в потовой жидкости (тест пилокарпинового ионофореза)
- Уменьшение или отсутствие трипсина и химотрипсина в кале
- Увеличение экскреции жира в 72 часовом тесте
- Гипоальбуминемия.
- Рентгенография грудной клетки
- Повышенная воздушность лёгочной ткани
- Увеличение лимфоузлов корня лёгких
- Спонтанный пневмоторакс
- Буллы
- Бронхография — бронхоэктазы.
- Выделение культуры микроорганизмов (особо — Pseudomonas) из мокроты и определение чувствительности к антибиотикам
- У новорождённых — высокая концентрация иммунореактивного трипсина в крови
- Генетические исследования на основе на основе ПЦР для выявления мутаций гена CF.
- Иммунодефицитные состояния
- Повторные пневмонии
- Бронхоэктазы
- Бесплодие
- Бронхиальная астма.
- Постуральный дренаж.
- Регулярные физические упражнения.
- Диета
- Белковое питание
- Высококалорийная пища
- Витамины в двойной суточной дозе.
- Бронхолитические продукты — В2-адреномиметики в ингаляциях (сальбутамол, фенотерол).
- Муколитики
- Дорназе альфа — каждый день ингаляционно с помощью небулайзера
- Пульмозим ингаляционно
- Ацетил-цистеин ингаляционно
- Бромгексин
- Оксигенотерапия — при тяжёлой лёгочной недостаточности и гипоксемии. Противопоказано дыхание при непостоянном положительном давлении.
- Восполнение недостаточности панкреатических ферментов -липаза по 1500 ЕД/кг внутрь во время или сразу в последствии еды. Большие дозы продукта могут вызвать стриктуры толстой кишки.
- Инсулин nbsp;— при развитии сахарного диабета.
- Антибактериальная терапия.
- Перорально
- Цефалексин nbsp;— для профилактики стафилококковой инфекции; не показан для малышей грудного возраста
- Ципрофлоксацин nbsp;— при обострении заболевания; надлежит с осмотрительностью использовать у малышей младше 10 лет.
- Ингаляционно тобрамицин — по 80 мг 3 р/сут.
- В/в. При инфекции, вызванной Pseudomonas, — тобрамицин по 10 мг/кг 1 р/сут и цефтазидим или продукт пенициллина, эффективный в отношении Pseudomonas.
- При стафилококковой инфекции — цефалотина натриевая соль или другие цефалоспорины в зависимости от чувствительности микроорганизмов. Хирургическое лечение
- Оперативное вмешательство при мекониальной кишечной непроходимости (у новорождённых)
- При накоплении каловых масс и инвагинации у взрослых -клизмы с диатризоатом натрия или назогастральный зонд
- При рецидивирующем пневмотораксе — плеврэктомия или плев-родез
- При локальных бронхоэктазах, не поддающихся консервативному лечению, — лобэктомия
- Пересадка органов (лёгких, печени, поджелудочной железы).
- Ателектазы
- Пневмоторакс
- Кровохарканье
- Правожелудочковая недостаточность
- Лёгочная гипертёнзия
- Эмфизема лёгких
- Сахарный диабет
- Кишечная непроходимость. Прогноз
- Коррелирует со степенью тяжести поражения лёгких
- Средняя выживаемость 29 лет.
- В пренатальном периоде
- Медикогенетическое консультирование
- Пренатальная диагностика при в последствиидующих беременностях
- Профилактика осложнений
- Поддержание противокоре-вого и противококлюшного иммунитета
- Ежегодная противогриппозная иммунизация
- Избегать общей анестезии, предпочтительнее местная (эпидуральная и др.).
- Кистозный фиброз
- Кистофиброз поджелудочной железы
- Диспория энтеробронхопанкреатическая
- Панкреофиброз
- Стеаторея панкреатическая врождённая См. также Бронхоэктазы, Ателектаз лёгкого, Гипертёнзия лёгочная вторичная, Астма бронхиальная, Цирроз печени, Пневмонии бактериальные
