Skip to Content

Мальформация денди-уокера

Наименование: Мальформация денди-уокера


Мальформация денди-уокера

Мальформация Дёнди-Уокера— аномалия развития области IV желудочка в сочетании с гипоплазией мозжечка, гидроцефалией, атрезией отверстий Люшка и Мажанди, наблюдают изолированно или в составе нескольких синдромов.
  • Синдром Дёнди-Уокера (болезнь Дёнди-Уокера, 220200, дефект гена DWS, р или полигенное). Расширение IV желудочка, гидроцефалия, параличи черепных нервов, нистагм, статическая атаксия, выраженный рельеф поперечных синусов, утончение и выступание костей задней черепной ямки, частичное или полное отсутствие червя мозжечка.
  • Синдром Пёттигрю (*304340, Xq25-Xq27, дефект гена PGS, К). Признаки синдрома Дёнди-Уокера, а также высокочастотная нейросенсорная тугоухость, умственная отсталость, судорожные припадки. Синонимы: Дёнди-Уокера мальформация с умственной отсталостью, болезнь базальных ганглиев с судорожными припадками.
  • Синдром Ритчера-Шинцеля (*220210, р). Признаки синдрома Дёнди-Уокера, а также повреждения предсердно-желудочковой перегородки, первичной межпредсердной перегородки, макроцефалия, гипертелоризм, гипоиммуноглобулинемия: аплазия первых рёбер. Синонимы: мальформация типа Дёнди-Уокера с недостатком предсердно-желудочковой перегородки, черепно-мозжечково-сердечная дисплазия.
  • Мальформация Дёнди-Уокера с полидактилией (220220, р).
  • МКБ

  • Q03 Врождённая гидроцефалия
  • Q03.1 Атрезия отверстий Мажанди и Лушки
  • MIM

  • 220200 Синдром Дёнди-Уокера
  • 220210 Синдром Ритчера-Шинцеля
  • 220220 Мальформация Дёнди-Уокера с полидактилией
  • 304340 Синдром Пёттигрю
  • Литература. Dandy WE, Blackfan KD: Internal hydrocephalus: an experimental, clinical and pathological study. Am. J. Dis. Child. 8: 406—482, 1914; Pettigrew AL et al: New mental retardation disorder with Dandy-Walker malformation, basal ganglia disease, and seizures. Am. J. Med. Genet. 38: 200—207, 1991; Ritscher D et ai: Dandy-Walker (like) malformation, atrio-ventricular septal defect and a similar pattern of minor anomalies in 2 sisters: a new syndrome? Am. J. Med. Genet. 26: 481—491, 1987; Taggart JK, Walker AE: Congenital atresia of the foramens of Luschka and Magendie. Arch. Neural. Psychiat. 48: 583—612, 1942
(web3)