Skip to Content

Липофусцинозы

Наименование: Липофусцинозы


Липофусцинозы

Липофусцинозы восковидные (цероидные, цероид-липофус-циноз, Липофусцинозы нейрональные)— группа наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся накоплением пигментов.
  • Хроническая ювенильная (204200, болезнь Баттена) — медленное прогрессирование поведенческих и зрительных симптомов.
  • Острая поздняя детская (204500, болезнь Янского-Бильшовского).
  • Хроническая взрослая (болезнь Куфса).
  • Острая детская (256730, болезнь Santavuori-Haltia) — быстрое развитие двигательных и умственных расстройств в сочетании с миоклоническими судорогами и прогрессирующей слепотой.
  • Описано множество более редких форм (см. также Приложение 2. Наследственные заболевания: картированные фенотипы].
  • Лечение

  • Симптоматическое
  • Реабилитационные мероприятия. МКБ. Е75.4 Липофусциноз нейронов
(web3)