Skip to Content

Карликовость гипофизарная

Наименование: Карликовость гипофизарная


Карликовость гипофизарная

Гипофизарная карликовость— гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся задержкой роста и физического развития вследствие дефектов в системе гормона роста (повреждения рецептора соматолиберина, гена СТГ, рецептора СТГ). Часто сочетается с нарушениями развития других эндокринных желез и половых органов вследствие недостаточности различных аденогипофизарных гормонов. Карликовым считают рост взрослого мужчины ниже 130 см, взрослой женщины — ниже 120 см, у малышей — дефицит роста более 15% от возрастной нормы.

Этиология

  • Новообразования ЦНС (аденома гипофиза, краниофарингиома, менингиома)
  • Токсические и инфекционные повреждения гипоталамо-гипофизарной области
  • Травмы. Генетические аспекты
  • Мутации гена гормона роста
  • Недостаточность соматомедина
  • Дефекты соматолиберина и его рецептора
  • Пангипопитуитаризм
  • Дефекты рецептора СТГ. Патогенез
  • Снижение или выпадение соматотропнон функции гипофиза
  • Снижение биологической активности СТГ
  • Снижение чувствительности периферических тканей к СТГ
  • Недостаточность соматомедина С (лароновская форма).
  • Клиническая картина

  • Задержка роста и физического развития при сохранении пропорций тела
  • Кукольное лицо
  • Гипогликемия
  • Возможны явления вторичного гипогонадизма, гипотиреоза и гипокортицизма.
  • Диагностика

  • Рентгенологическое исследование кистей и лучеза-пястных суставов — задержка дифференцировки и окостенения скелета
  • Базальная концентрация СТГ в сыворотке крови снижена или в пределах нормы
  • Введение инсулина (инсулиновый тест), леводопы или аргинина, как правило, не сопровождается увеличением секреции СТГ
  • AT к экзогенному СТГ.
  • Лечение

  • Введение соматотропина (неэффективно при лароновскойфорж) 0,1 ЕД/кг/сут на ночь
  • Половые гормоны (для стимуляции полового развития)
  • Коррекция вторичного гипотиреоза и гипокортицизма
  • Диета с увеличенным содержанием белка, витаминов.
  • Синонимы

  • Инфантилизм гипофизарный
  • Карликовость церебрально-гипофизарная
  • Нанизм гипофизарный См. также Гипопитуитаризм МКБ. Е23.0 Гипопитуитаризм
  • МШ

  • 139191 Дефекты рецептора СТГ
  • 173100 Гипофизарная кар-ликовость Ларона вследствие изолированной СТГ недостаточности (245590, 262500)
  • 262400 Гипофизарная карликовость, тип I
  • 262600 Гипофизарная карликовость, тип III
  • 262650 Гипофизарная карликовость, тип IV
  • 262700 Врождённые повреждения развития гипофиза
  • 262700 Гипофизарная карликовость с малым турецким седлом
  • 262710 Гипофизарная карликовость с большим турецким седлом
  • 312000 Пангипопитуитаризм Х-сцепленный
  • 600946 Карликовость с нормальным уровнем гормона роста Литература. Baumbach L et al: Clinical, biochemical, and molecular investigations of a genetic isolate of growth hormone insensitivity (Laron's synfrome)./ Clin. Endocr. Metab. 82: 444—451,1997; Guevara-Aguirre J et al: Two-year treatment of growth hormone (GH) receptor deficiency with recombinant insulin like growth factor I in 22 children: comparison of two dosage levels and to GH-treated GH deficiency. J. Clin. Endocr. Metab. 82: 629—633, 1997; Laron Z: Syndrome of familial dwarfism and high plasma immunoreactive growth hormone. Israel J. Med. Sci. 10: 1247—1254, 1974
(web3)