Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы
Наименование: Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы
Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы
Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы (ихтиозиформные эритродермии)— гетерогенная группа генетических болезней ороговения; разновидность кератоза с поражением обширных участков или всего кожного покрова. Частота. Наиболее распространённая форма наследственных болезней ороговения (1:3 000—1:4 500 населения). Генетические аспекты - см. Приложение 2. Наследственные заболевания: /сортированные фенотипы.Клинические формы ихтиозов
- Врождённый — наследственный ихтиоз, возникающий в период внутриутробного развития и обнаруживаемый у новорождённого.
- Иглистый — наследственный ихтиоз, характеризующийся присутствием бородавчатых роговых наслоений в виде заострённых шипов и игл.
- Ламеллярный (десквамация новорождённых ламеллёзная, десквамация новорождённых пластинчатая, десквамация новорождённых эпидермальная) — наследственный ихтиоз, характеризующийся присутствием с момента рождения на всём теле желтовато-коричневой плёнки, напоминающей коллодий.
- Линеарный огибающий (дискератоз врождённый мигрирующий, ихтиоз линеарный ограниченный) — наследственная ихтиозиформная эритродермия, характеризующаяся кольцевидными или полициклическими участками эритемы, окружёнными слегка приподнятыми бледно-розовыми валиками с пластинчатым шелушением; очаги поражения имеют тенденцию изменять очертания.
- Обыкновенный ихтиоз развивается в первые 2—3 года жизни ребёнка и характеризуется резкой сухостью кожи, появлением на разгибательных поверхностях конечностей и туловище чешуек сероватого цвета. Состояние кожи улучшается с возрастом, в летнее время и при повышенной влажности, ухудшается в холодную сухую погоду
- Абортивный ихтиоз -легко протекающая разновидность обыкновенного ихтиоза, характеризующаяся сухостью и шероховатостью кожи с присутствием мелких отрубевидных чешуек на разгибательных поверхностях конечностей и ягодицах
- Белый ихтиоз отличается белым -цветом чешуек
- Блестящий ихтиоз характеризуется прозрачностью чешуек и локализацией их главным образом на конечностях
- Буллёзный ихтиоз протекает с образованием пузырей
- Змеевидный (скутулярный) ихтиоз проявляется присутствием толстых чешуек грязно-серого цвета, плотно прилегающих друг к другу наподобие щитков (напоминают змеиную кожу)
- Лихеноидный ихтиоз отличается мелкими рассеянными участками поражения, напоминающими лишай
- Простой (отрубевидный, питириазиформный) ихтиоз характеризуется формированием мелких (до 0,5 см) сероватых чешуек, прикреплённых к коже только в своей центральной части
- Роговой ихтиоз характеризуется формированием плотных роговых чешуек, резко выступающих над поверхностью кожи
- Чёрный ихтиоз отличается коричневато-чёрным цветом чешуек, плотно сидящих на коже.
- Односторонний ихтиоз (Россмана односторонняя ихтиозиформная эритродермия) — ихтиоз, при котором поражения локализованы на одной половине тела; как правило, сочетается с множественными деформациями костей и кистозными поражениями почек.
- Ихтиоз плода (гиперкератоз врождённый универсальный, кератома злокачественная, плод Арлекина) — форма врождённого ихтиоза, несовместимая с жизнью, характеризующаяся образованием толстого панциря из многочисленных чешуек с глубокими трещинами по всей плоскости кожного покрова; традиционно сочетается с недоразвитием внутренних органов.
- Фолликулярный ихтиоз (см. Болезнь Дарье, nl).
- Х-сцепленный ихтиоз развивается, как правило, вследствие недостаточности плацентарной сульфатазы стероидов (см. Недостаточность ферментов). В отличие от традиционного ихтиоза, Х-сцепленный ихтиоз может существовать с рождений. Полную клиническую картину наблюдают только у мальчиков. Чешуйки имеют более крупные размеры, чем при обыкновенном ихтиозе, буроватую окраску. Поражение более обширное, в процесс могут вовлекаться складки кожи, шея, тыл стопы, сгибательные плоскости конечностей, в меньшей мере спина, волосистая часть головы. Более интенсивно, чем при обыкновенном ихтиозе, поражается живот. Не поражается кожа ладоней и подошв, отсутствует фолликулярный гиперкератоз. Часто наблюдают помутнение роговицы, гипогонадизм, крипторхизм. Могут наблюдаться всевозможные пороки развития (микроцефалия, стеноз привратника, аномалии скелета), умственная отсталость. Возможно сочетание с синдромом Кальмана. Ихтиозиформные эритродермии (гиперкератоз ихтиози-формный генерализованный, Брака врождённая ихтиозиформ-ная эритродермия, Брака ихтиозиформный дерматоз). Клиническое отличие ихтиозиформных эритродермии от традиционного ихтиоза состоит в существовании воспаления с рождения.
- Эритродермия ихтиозиформная врождённая буллёзная (гиперкератоз эпидермолитический, ихтиоз эпидермолити-ческий) протекает с образованием пузырей и присутствием симптома Никольского.
- Эритродермия ихтиозиформная врождённая небуллёзная характеризуется образованием крупных чешуек, плотно фиксированных к подлежащей коже (особо в области кожных складок), ускоренным ростом ногтей и волос, гипергидрозом ладоней и подошв. Диагностика основана преимущественно на клинических данных. При традиционном ихтиозе имеет значение гистологическое исследование (отсутствие или истончение зернистого слоя эпидермиса); при Х-сцепленном ихтиозе— сниженная активность стероидной сульфатазы в амниотических клетках или ткани хориона с помощью ДНК-зондов; при врождённой буллёзной ихтиозиформной эритродермии -обнаружение при гистологическом исследовании картины эпидермо-литического гиперкератоза. Дифференциальный диагноз
- Псориаз
- Себорейный дерматит
- Старческая и другие формы ксеродермии.
- Практически при всех формах ихтиоза — витамин А 100 000 МЕ/сут (до 200 000—300 000 МЕ/сут в 2 приёма) курсами по 2—3 мес 2—3 р/год или тигазон (этретинат) 0,3—0,5 мг/кг
- При сухой ихтиозиформной эритродермии и пластинчатом ихтиозе — этретинат 1 мг/кг, изотретиноин 0,5 мг/кг. Ретиноиды противопоказаны при беременности
- При буллёзной форме — клоксациллин или эритромицин по 250мг внутрь 3—4р/сут длительно до клинического выздоровления
- Кератолитические средства (6% салициловая мазь, 5—10% мазь с мочевиной). Прогноз зависит от формы кератоза, наиболее благоприятен при обыкновенном ихтиозе, наименьше— при ламеллярном. Сопутствующая патология
- БолезньЛяйнера (п1)
- БолезньРеф-сума (п1)
- Синдром CFC (п1)
- Синдром Шёгрена-Ларссона (п1)
- Трихотиодистрофия (п1)
- Хондродисплазии точечные (nl).
- Крокодилья кожа
- Рыбья кожа
- Сауродерма
- Сау-
- Кератома диффузная
