Skip to Content

Заболевания сетчатки и зрительного нерва наследственные

Наименование: Заболевания сетчатки и зрительного нерва наследственные


Заболевания сетчатки и зрительного нерва наследственные

Наследственные заболевания сетчатки и зрительного нерва -обширная гетерогенная группа заболеваний, приводящих к снижению или полному отсутствию зрения. В зависимости от преимущественного поражения сетча
  • Амавроз врождённый — наследуемая абиотрофия палочек и колбочек сетчатки и атрофия зрительных нервов, проявляющиеся быстрым развитием двусторонней центральной скотомы. Наблюдают преимущественно у мужчин, может развиться в любом возрасте (многие формы врождённые). Характеризуется прогрессирующим ухудшением зрения. В основе лежат наследуемые заболевания (мутации митохонд-риального и ядерного геномов). Известно, как минимум, 18 мутаций митохондриальной ДНК и не меньше 6 локусов ядерной ДНК. Большую частоту заболевания у мужчин объясняют влиянием андрогенов (описан случай резкой потери зрения больным с мутацией MTND4
  • LHON11778A в последствии терапии андрогенами).
  • Атрофия зрительного нерва — конечный результат дистрофических изменений ганглиозных нейронов сетчатки. Первичная атрофия зрительного нерва — генетически обусловленная патология; компонент или единственное проявление при ряде наследственных заболеваний, отличающихся по периодам появления атрофии, степени тяжести, сопутствующим симптомам и типу наследования. Отмечают все основные типы наследования, включая мутации митохондриаль-ного генома (атрофия зрительного нерва Лёбера, #535000).
  • Атрофия зрительного нерва — часто компонент наследственных синдромов
  • Атаксия Фрйдрайха с атрофией зрительного нерва и нейросенсорной тугоухостью (136600, R)
  • Болезнь ван Бухема: иногда первое проявление этой патологии — атрофия зрительного нерва за счёт его сдавления гиперостозными разрастаниями костей черепа
  • Атрофия зрительного нерва, глухота и дистальная нейрогенная амиотро-фия (258650, р)
  • Метафизарная дисплазия, анетодермия (фокальная атрофия кожи) и атрофия зрительного нерва (250450, р)
  • Атрофия зрительного и слухового нервов с деменцией(311150, к).
  • Дегенерация сетчатки пигментная — прогрессирующая атрофия нейроэпителия с атрофией и пигментной инфильтрацией внутренних слоев сетчатки. Часто применяемый термин пигментный ретинит не совсем точно отражает суть процесса, поскольку воспалительной реакции как таковой не возникает. Основные проявления обусловлены утратой палочек сетчатки. В основе лежит множество мутаций в ряде
  • локусов (к примеру, гены периферина [179605], родопсина [180380], цГМФ управляемого канала фоторецепторов [123825] и др.). Пигментная дегенерация сетчатки, не ассоциированная с другими нарушениями, наиболее часто нанадлежится как р (268000) и реже как К рецессивная (312600) признак. Доминантное наследование отмечают в 3—4% случаев. Кроме того, атипичный пигментный ретинит наблюдают при множестве других состояний, включая такие рецессивные нарушения, как абеталипопротеинемия (200100), синдромы Альстрема (203800), Рефсума (266500), Барде-Бидла (209900), Лоренса-Муна (245800), Ашера (276900), Коккёйна (216400), паллидарная дегенерация (260200).
  • Дегенерация сетчатки коллоидная (сотовидный хориоидит Дойна,
  • 126600, 2р16, ген DHRD, R). Множественные очаги округлой формы беловатого цвета, расположенные у диска зрительного нерва и в зоне между верхней и нижней височными артериолами.
  • Дифференциальный диагноз

  • Инфекционные ретинопатии -вирусные (краснуха) или бактериальные (сифилис)
  • Остаточные явления экссудативной отслойки сетчатки
  • Вторичные токсические ретинопатии (хлорохин или фенотиазины)
  • Другие патологические состояния (окклюзия глазной артерии, травмы). Течение и прогноз
  • Прогноз наиболее неблагоприятный при врождённых формах
  • Течение в основной массе случаев хроническое, медленно прогрессирующее.
  • См. также Приложение 2. Наследственные заболевания: картированные фенотипы

    МКБ

  • Q14 Врождённые аномалии заднего сегмента глаза
  • Н47.2
  • Атрофия зрительного нерва

  • Н35.5 Наследственные ретинальные
  • дистрофии

    МШ

  • 123825 Ген цГМФ управляемого канала фоторецепторов
  • 126600 Дегенерация сетчатки коллоидная
  • 136600 Атаксия Фрйдрайха с атрофией зрительного нерва и нейросенсорной тугоухостью
  • 179605 Ген периферина
  • 180380 Ген родопсина
  • 250450 Метафизарная дисплазия, анетодермия (фокальная атрофия кожи) и атрофия зрительного нерва
  • 258650 Атрофия зрительного нерва, глухота и дистальная нейрогенная амиотрофия
  • 311150 Атрофия зрительного и слухового нервов с деменцией
  • 535000 Атрофия зрительного нерва Лёбера
  • Пигментная дегенерация сетчатки, не ассоциированная с другими нарушениями (268000, 312600) Литература. Doyne RW: A peculiar condition of choroiditis occurring in several members of the same family. Trans. Ophthal. Soc. U.K. 19: 71, 1899; Gregory CY et al: The gene responsible for В Doyne's honeycomb retinal dystrophy (DHRD) maps to chromosome 2pl6. Hum. Moke. Genet. 5: 1055—1059, 1996
(web3)