Skip to Content

Дистрофия мышечная дюшенна

Наименование: Дистрофия мышечная дюшенна


Дистрофия мышечная дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна— наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением; нанадлежится по рецессивному Х-сцепленному типу. Вариант мышечной дистрофии Дюшенна — мышечная дистрофия Бёккера — имеет более доброкачественное течение. Генетические аспекты
  • Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия (мышечная дистрофия Дюшенна- Бёккера,
  • 310200. Хр21.2, ген DMD дистрофика, N рецессивное) — возникает
  • в следствии дефектов гена, кодирующего белок дистрофии
  • Дистрофии локализован в плазматической мембране скелетных мышечных волокон и кардиомиоцитов
  • Преобладающий пол — мужской, тем не меньше мышечные дистрофии Дюшённа и Беккера могут встречаться у девочек при кариотипе ХО, мозаицизмах ХО/ХХ, ХО/ХХХ и структурных аномалиях хромосом.
  • Патоморфология

  • Дистрофия мышечных волокон, первично-мышечный тип поражения
  • Фиброзные изменения в мышечных пучках
  • Местная воспалительная реакция.
  • Клиническая картина

  • Мышечная дистрофия Дюшённа начинается в первые 1—3 года жизни традиционно со слабости мышц тазового пояса.
  • Уже на первом году жизни отмечают отставание в психомоторном развитии. Больные дети позднее начинают садиться, вставать, ходить.
  • Постепенно развиваются слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу утиной. Из горизонтального положения дети встают поэтапно с использованием рук (взбирание лесенкой).
  • Отмечаются симметричные атрофии проксимальных групп мышц нижних конечностей (мышцы таза и бедра). Атрофия через 1—3 года распространяется на проксимальные группы мышц верхних конечностей.
  • Атрофии мышц приводят к развитию лордоза, крыловидных лопаток, осиной талии.
  • Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц.
  • Мышцы при пальпации плотные, безболезненные.
  • Мышечный тонус традиционно снижен в проксимальных группах мышц.
  • Изменения рефлексов
  • Коленные рефлексы исчезают на ранних стадиях заболевания
  • Позднее исчезают рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышц плеча
  • Ахилловы рефлексы традиционно длительное время остаются сохранными.
  • Дистальная мускулатура конечностей поражается на поздних стадиях заболевания.
  • Костно-суставные нарушения — деформации позвоночника, стоп, грудной клетки; рентгенологически обнаруживают сужение костномозгового канала, истончение коркового слоя диафизов длинных трубчатых костей.
  • Сердечно-сосудистые расстройства — лабильность пульса, АД, приглушение тонов, расширение границ сердца, сердечная недостаточность, изменения на ЭКГ.
  • Нейроэндокринные нарушения выявляют у 30—50% заболевших — синдром Ииёнко- Кушинга, адипозогенитальная дистрофия.
  • Психические нарушения — олигофрения в форме дебильно-сти или имбецильности.
  • Клинические проявления мышечной дистрофии Беккера традиционно начинаются в 10—15 лет. От мышечной дистрофии Дюшённа отличается доброкачественным течением и более поздним возникновением тяжёлых симптомов. Сухожильные рефлексы долгое время остаются сохранными. Поражения внутренних органов меньше выражены, интеллект сохранён.
  • Лабораторные исследования. Для мышечной дистрофии Дюшённа типично раннее (с 5 дня жизни) увеличение активности КФК в крови (в 30—50 раз выше нормы).Дифференциальная диагностика. Мышечную дистрофию Дюшённа- Беккера дифференцируют от других мышечных дистрофий, рахита, врождённого вывиха бедра.

    Лечение:

    Режим амбулаторный с наблюдением у невропатолога, хирурга-ортопеда, терапевта и профпатолога, работника социальной сферы и протезиста.

    Мероприятия

  • Лечение мышечной дистрофии Дюшённа ориентировано на поддержании физической активности пациента и улучшение качества его жизни; как правило, быстро становится неэффективным
  • Физические упражнения выполняют систематически и по определённой схеме. Короткие перерывы показаны при возникновении болей в мышцах и мышечной усталости
  • Использование протезов позволяет больным двигаться и замедляет формирование сколиоза
  • Поддержание дыхания, ИВЛ во время сна для предотвращения синдрома ночной гиповенти-ляции
  • Экспериментальные методы, в особости генная терапия (гены дистрофика и утрофина), чрезвычайно перспективны, хотя и не получили пока клинического распространения.
  • Хирургическое лечение. Ортопедическое вмешательство нужно будет при наличии контрактур и фиксации суставов. Лекарственная терапия
  • Глюкокортикоиды (преднизолон по 0,75мг/кг/сут) увеличивают мышечную силу у мальчиков, страдающих мышечной дистрофией Дюшённа, замедляя прогрессирование заболевания
  • При длительной стероидной терапии необходим тщательный контроль развития побочных эффектов, включающий наблюдение за массой тела, АД, состоянием слизистой оболочки ЖКТ и иммунной системы.
  • Наблюдение Ранняя диагностика поражения внутренних органов позволяет увеличить длительность жизни больных. Течение и прогноз
  • Течение мышечной дистрофии Дюшённа быстропрогрессирующее, злокачественное
  • Значительные двигательные расстройства, развивающиеся ко второму десятилетию жизни, ограничивают самостоятельное передвижение заболевших
  • Смерть начинается на втором или 30%ем десятилетии жизни, часто в результате пневмонии
  • Течение мышечной дистрофии Беккера медленнопрогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность. Профилактика состоит в генетическом консультировании.
  • Синонимы

  • Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшённа
  • Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшённа
  • Мышечная дистрофия
  • Псевдогипертрофический мышечный паралич
  • Дистрофия Дюшённа
  • Болезнь Дюшённа
  • Паралич Дюшённа
  • Миопатия псевдогипертрофическая
  • Миопатия псевдогипертрофическая Дюшённа.
  • МКБ. G71.0 Мышечная дистрофия

    МШ 310200 Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия

    Примечания

  • Термин псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия объединяет мышечные дистрофии Дюшённа и Бёккера
  • Мышечная дистрофия Дюшённа описана в 1853 г. Дюшенном
  • Мышечная дистрофия Беккера описана в 1955 г. Бёккером.
  • Литература. Becker PE: Bine neue X-chromosomale Muskeldystrophie. Acta Psychiat. Neural. Scand. 193: 427, 1955
(web3)