Дистрофия мышечная дюшенна
Наименование: Дистрофия мышечная дюшенна
Дистрофия мышечная дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна— наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением; нанадлежится по рецессивному Х-сцепленному типу. Вариант мышечной дистрофии Дюшенна — мышечная дистрофия Бёккера — имеет более доброкачественное течение. Генетические аспекты- Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия (мышечная дистрофия Дюшенна- Бёккера,
- 310200. Хр21.2, ген DMD дистрофика, N рецессивное) — возникает в следствии дефектов гена, кодирующего белок дистрофии
- Дистрофии локализован в плазматической мембране скелетных мышечных волокон и кардиомиоцитов
- Преобладающий пол — мужской, тем не меньше мышечные дистрофии Дюшённа и Беккера могут встречаться у девочек при кариотипе ХО, мозаицизмах ХО/ХХ, ХО/ХХХ и структурных аномалиях хромосом.
- Дистрофия мышечных волокон, первично-мышечный тип поражения
- Фиброзные изменения в мышечных пучках
- Местная воспалительная реакция.
- Мышечная дистрофия Дюшённа начинается в первые 1—3 года жизни традиционно со слабости мышц тазового пояса.
- Уже на первом году жизни отмечают отставание в психомоторном развитии. Больные дети позднее начинают садиться, вставать, ходить.
- Постепенно развиваются слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу утиной. Из горизонтального положения дети встают поэтапно с использованием рук (взбирание лесенкой).
- Отмечаются симметричные атрофии проксимальных групп мышц нижних конечностей (мышцы таза и бедра). Атрофия через 1—3 года распространяется на проксимальные группы мышц верхних конечностей.
- Атрофии мышц приводят к развитию лордоза, крыловидных лопаток, осиной талии.
- Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц.
- Мышцы при пальпации плотные, безболезненные.
- Мышечный тонус традиционно снижен в проксимальных группах мышц.
- Изменения рефлексов
- Коленные рефлексы исчезают на ранних стадиях заболевания
- Позднее исчезают рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышц плеча
- Ахилловы рефлексы традиционно длительное время остаются сохранными.
- Дистальная мускулатура конечностей поражается на поздних стадиях заболевания.
- Костно-суставные нарушения — деформации позвоночника, стоп, грудной клетки; рентгенологически обнаруживают сужение костномозгового канала, истончение коркового слоя диафизов длинных трубчатых костей.
- Сердечно-сосудистые расстройства — лабильность пульса, АД, приглушение тонов, расширение границ сердца, сердечная недостаточность, изменения на ЭКГ.
- Нейроэндокринные нарушения выявляют у 30—50% заболевших — синдром Ииёнко- Кушинга, адипозогенитальная дистрофия.
- Психические нарушения — олигофрения в форме дебильно-сти или имбецильности.
- Клинические проявления мышечной дистрофии Беккера традиционно начинаются в 10—15 лет. От мышечной дистрофии Дюшённа отличается доброкачественным течением и более поздним возникновением тяжёлых симптомов. Сухожильные рефлексы долгое время остаются сохранными. Поражения внутренних органов меньше выражены, интеллект сохранён. Лабораторные исследования. Для мышечной дистрофии Дюшённа типично раннее (с 5 дня жизни) увеличение активности КФК в крови (в 30—50 раз выше нормы).Дифференциальная диагностика. Мышечную дистрофию Дюшённа- Беккера дифференцируют от других мышечных дистрофий, рахита, врождённого вывиха бедра.
- Лечение мышечной дистрофии Дюшённа ориентировано на поддержании физической активности пациента и улучшение качества его жизни; как правило, быстро становится неэффективным
- Физические упражнения выполняют систематически и по определённой схеме. Короткие перерывы показаны при возникновении болей в мышцах и мышечной усталости
- Использование протезов позволяет больным двигаться и замедляет формирование сколиоза
- Поддержание дыхания, ИВЛ во время сна для предотвращения синдрома ночной гиповенти-ляции
- Экспериментальные методы, в особости генная терапия (гены дистрофика и утрофина), чрезвычайно перспективны, хотя и не получили пока клинического распространения. Хирургическое лечение. Ортопедическое вмешательство нужно будет при наличии контрактур и фиксации суставов. Лекарственная терапия
- Глюкокортикоиды (преднизолон по 0,75мг/кг/сут) увеличивают мышечную силу у мальчиков, страдающих мышечной дистрофией Дюшённа, замедляя прогрессирование заболевания
- При длительной стероидной терапии необходим тщательный контроль развития побочных эффектов, включающий наблюдение за массой тела, АД, состоянием слизистой оболочки ЖКТ и иммунной системы. Наблюдение Ранняя диагностика поражения внутренних органов позволяет увеличить длительность жизни больных. Течение и прогноз
- Течение мышечной дистрофии Дюшённа быстропрогрессирующее, злокачественное
- Значительные двигательные расстройства, развивающиеся ко второму десятилетию жизни, ограничивают самостоятельное передвижение заболевших
- Смерть начинается на втором или 30%ем десятилетии жизни, часто в результате пневмонии
- Течение мышечной дистрофии Беккера медленнопрогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность. Профилактика состоит в генетическом консультировании.
- Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшённа
- Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшённа
- Мышечная дистрофия
- Псевдогипертрофический мышечный паралич
- Дистрофия Дюшённа
- Болезнь Дюшённа
- Паралич Дюшённа
- Миопатия псевдогипертрофическая
- Миопатия псевдогипертрофическая Дюшённа.
- Термин псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия объединяет мышечные дистрофии Дюшённа и Бёккера
- Мышечная дистрофия Дюшённа описана в 1853 г. Дюшенном
- Мышечная дистрофия Беккера описана в 1955 г. Бёккером. Литература. Becker PE: Bine neue X-chromosomale Muskeldystrophie. Acta Psychiat. Neural. Scand. 193: 427, 1955
