Skip to Content

Дисплазия эктодермальная

Наименование: Дисплазия эктодермальная


Дисплазия эктодермальная

Эктодермальные дисплазии— врождённые повреждения структур эктодермального генеза (в т.ч. кожи и её придатков) — наблюдают в виде нескольких самостоятельных форм и при ряде заболеваний, различающихся по клинической картине. Факторы риска
  • Перегрев организма
  • Нарушение питьевого режима.
  • Основные формы

  • Крпста-Сименса-Турена синдром (*305100, Xql3.1, дефект гена EDA, К рецессивное): врождённое сочетание отсутствия потовых желез, частичного или полного отсутствия зубов, гипотрихоза, деформации костей носа, хейлита и синеватой пигментации кожи. У женщин-носительниц при йодной пробе характерно распределение потовых желез в форме спиралей или V-образно, часто более выраженное на одной стороне тела. Синонимы: эктодермальная дисплазия гипо-гидротическая, Крйста-Сйменса синдром, дисплазия эктодермальная ангидротическая, Сйменса синдром, кератоз идиопатический многоформный.
  • Дисплазия эктодермальная гидротическая (*129500, 13qll-q12.1, дефект гена HED, R): аномалия развития эктодермы, проявляющаяся дисплазией эпидермиса и придатков кожи -дистрофия зубов, рахит, хейлит, конъюнктивит, врождённая дистрофия ногтей и волос (утолщение ногтей, урежение или отсутствие волос на голове), часто сопровождается ке-ратодермией ладоней и стоп, гиперпигментацией кожи, косоглазием и умственной отсталостью; потоотделение не нарушено. Синонимы: синдром Клустона, Франческётти эктодермальная дисплазия. Клустона гидротическая эктодермальная дисплазия. Примечание. Возможна ассоциация синдрома Клустона с глухотой вследствие протяжённой делеции, захватывающей области гена HED и гена коннексина (121011, 13ql2). Редкие формы. Различают в пределах 20 форм эктодермальных дисп-лазий (с нарушенным или нормальным потоотделением), к примеру:
  • Синдром Кристиансона-Фурй (601375, R) отличается от синдрома Клустона (129500) отсутствием поражения кожи
  • Синдром Базана(* 129200,R) — эктодермальная дисплазия без дерматогли-фических узоров ладоней, с изменениями ногтей и четырёхпальце-вой ладонной складкой
  • Дисплазия эктодермальная гипогидроти-ческая с гипотиреозом и агенезией мозолистого тела (225040, р vs. К, протяжённой делеции синдром). Клинически: выраженная умственная отсталость, агенезия мозолистого тела, гипогидротическая эктодермальная дисплазия, первичный гипотиреоз, эктопическая щитовидная железа. Лабораторно: низкие сосредоточения Т3 и Т4, увеличение ТТГ.
  • Специальные исследования

  • Рентгенография челюстей (при подозрении на отсутствие зачатков зубов)
  • Пробы на потоотделение (крахмально-йодная проба Минора, проба с электрофорезом пилокарпина)
  • Исследование волос под микроскопом: характерный ланугоподоб-ный стержень волоса без коркового слоя
  • Запрещается проведение тепловой стимуляции потоотделения и пробы на терморегуляцию у малышей до года. Дифференциальный диагноз
  • Эмиса-ванКрёвельда синдром
  • Лангера-Гедиона синдром.
  • Лечение хирургическое

  • Челюстно-лицевая хирургическая коррекция
  • Ортопедическое лечение при пороках развития конечностей.
  • См. также Ангидроз МКБ Q82.4 Эктодермальная дисплазия

    MIM

  • 129200 Синдром Базана
  • 129500 Дисплазия эктодермальная гидротическая
  • 225040 Дисплазия эктодермальная гипогидротическая с гипотиреозом и агенезией мозолистого тела
  • 305100 Синдром Крйста- Сйменса- Турена
  • 601375 Синдром Кристиансона- Фурй Литература. Basan M: Ektodermale Dysplasie, fehlendes Papillarmuster. Nagelveraenderungen und Vierfingerfurche. Arch. Klin. Exp. Derm. 222: 546—557, 1965; Christianson AL, Fourie S: Family with В hidrotic ectodermal dysplasia: a previously unrecognised syndrome? Am. J. Med. Genet. 63: 549—553, 1996; Clouston HR: A hereditary ectodermal dystrophy. Canad. Med. Assoc. J. 21: 18—31, 1929; Kelsell DP et al: Connexin-26 mutations in hereditary non-syndromic sensorineural deafness. Nature 387: 80—83, 1997; Zonana J et al: Prenatal diagnosis of К hypohidrotic ectodermal dysplasia by linkage analysis. Am. J. Med. Genet. 35: 132—135, 1990
(web3)