Skip to Content

Дисбеталипопротеинемии

Наименование: Дисбеталипопротеинемии


Дисбеталипопротеинемии

Абеталипопротеинемия— в крови нет р-липопротеинов, хиломикронов, липопротеинов с плотностью ниже 1,063 (ЛНП и ЛОНП), эритроциты имеют множественные шиловидные выросты (акантоциты), развивается дефицит витаминов Е и А (результат отсутствия ЛНП, транспортирующих жирорастворимые витамины). Часты нарушения всасывания в кишечнике, а также (вследствие демиелинизации аксонов) нарушения координации, атаксия, нистагм, пигментная дегенерация сетчатки и отставание в умственном развитии. Стеаторея возникает вследствие недостатка апопротеина В, определяющего образование хиломикронов в клетках кишечника. При биопсии тонкой кишки — жировые включения в эпителиальных клетках.Гипобеталипопротеинемия— уменьшено содержание р-липопротеинов, часто протекает бессимптомно. Содержание ЛВП в норме или увеличено, триглицеридов — от 70 до 120 мг%, ЛНП — от 20 до 70 мг%. Всасывание жиров традиционно не нарушено.Причины. Гипобеталипопротеинемия ® и абеталипопротеинемия (р)— наследуемые расстройства, вызванные мутациями гена аполипопротеина В, главного аполипопротеина хиломикронов и ЛОНП (*200100, 2р23-р24, тенАРОВ, множество аллелей). Также обнаружены повреждения в большой субъединице молекулы микросомального белка-переносчика триглицеридов (*157147).

Лечение:

  • Специфической терапии нет
  • Диета: богатые полиненасыщенными жирными кислотами из семейства лино-леновой кислоты и витамином Е продукты (растительные масла: подсолнечное, кукурузное, хлопковое, соевое, льняное, конопляное), злаковые грубого помола и бобовые
  • Витамин
  • Е (токоферола ацетат) в больших дозах (до 100 мг/кг/сут в несколько приёмов внутрь) может уменьшить выраженность неврологических проявлений
  • Одновременно назначают витамин А (ретинол) для профилактики гиповитаминоза А, т.к. токоферол в больших дозах может вызвать его развитие. Меры предосмотрительности. Высокие дозы витамина Е при долгом использовании могут повысить риск кровотечений при гипопрот-ромбинемии, связанной с недостаточностью витамина К.
  • Синонимы

  • Бассена-Корнцвейгасиндром
  • Акантоцитоз (эритроцитов) См. также Гиповитаминоз и гипервитаминоз Е, Диарея хроническая. Непереносимость лактозы, Синдром мальабсорбции, Акантоцитоз (nl), Дефекты аполипопротеинов МКБ. Е78.6 Недостаточность липопротеидов MIM. 200100 Абеталипопротеинемия
  • Литература. Bassen FA, Kornzweig AL: Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa. Blood 5: 381—387, 1950; Hardman DA et al: Molecular and metabolic basis for the metabolic disorder normotriglyceridemic abetalipoproteinemia. / Clin. Invest. 88: 1722—1729, 1991; Narcisi TME et al: Mutations of the microsomal triglyceride-transfer-protein gene in aplipoproteinemia.Am. / Hum. Genet. 57: 1298—1310, 1995; Sharp D et al: Cloning and gene defects in microsomal trigiyceride transfer protein associated with abetalipoproteinaemia. Nature 365: 65—69, 1993; Shoulders CC et al: Abetalipoproteinemia is caused by defects of the gene encoding the 97 kDa subunit of a microsomal trigiyceride transfer protein. Hum. Molec. Genet. 2:2109—2116, 1993
(web3)