Медицинский портал
Справочник лекарств и справочник болезней

Справочник лекарств
Поиск

Алфавитный указатель лекарств

Алфавитный указатель болезней

Лекарственные растения

реклама

Лекарства

Болезни

Справочник болезней «Дефекты окисления жирных кислот»

Дефекты окисления жирных кислот

Митохондриальное окисление жирных кислот— главный источник энергии для сокращения миокарда, при голодании и мышечной работе. Для ряда ферментов этой системы известны врождённые повреждения (все р): недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ жирных кислот с разной длины цепями (с. 297),

карнитин-о-пальмитоил трансферазы, а также повреждения обмена карнитина.

Карнитин-о-пальмитоил трансфераза (КФ 2.3.1.21, КПТ). Митохондриальное окисление длинноцепочечных жирных кислот в последствиидовательно осуществляют КПТ типа 1 (*600528, 1 lq, ген СРТ1) наружной мембраны митохондрий и КПТ типа 2 (КПТ-2,

  • 600650, 1р32, ген СРТ2) внутренней мембраны. При дефекте гена СРТ1 (гораздо реже гена СРТ2) развивается печёночная форма недостаточности фермента, дефект гена СРТ2 вызывает у взрослых миопатию (мышечная слабость, подёргивания, миоглобинурия), у новорождённых — фатальную печёночную форму (гипераммониемия, увеличенная активность сывороточных трансаминаз, гепатомегалия, некето-тическая гипогликемия, кома). Для недостаточности КПТ типа 2 также характерна кардиомегалия.
  • Другие повреждения обмена карнитина. Карнитин (р-гидро-кси-у-триметиламиномасляная кислота)— важный кофактор транспорта длинноцепочечных жирных кислот через митохон-дриальные мембраны — накапливается в мышечной ткани.

  • Дефекты трансмембранного переносчика карнитина (*212140, угнетена реабсорбция карнитина в канальцах почки) приводят к системному дефициту карнитина. Клинически: кардиомегалия, кардиомиопатия, фиброэластоз эндокарда, энцефа-лопатия (возможна кома), миопатия, гипогликемия, гипераммониемия.
  • Преимущественно миопатический дефект (*212160): накопление липидов в скелетных мышцах, содержание карнитина в печени и сыворотке нормально.
  • Недостаточность карнитин-ацилкарнитин транслоказы (*212138, КФ 3.1.1.28, ген САСТ, р). Клинически: кардиомиопатия, сердечные блокады и аритмии, миопатия, эпизоды ночного апноэ, гепатомегалия, гипогликемия, гипераммониемия.
  • Сокращение. КПТ— карнитин-о-пальмитоилтрансфераза МКБ. Е71 Нарушения обмена аминокислот с разветвлённой цепью и обмена жирных кислот

    MIM

  • Недостаточность карнитин-о-пальмитоил трансферазы, тип 1 (600528) тип 2 (600650)
  • Дефект трансмембранного переносчика карнитина (212140, 212160)
  • Недостаточность карнитин-ацилкарнитин транслоказы (212138)
  • Литература. Handig I et al: Inheritance of the S113L mutation within an inbred family with carnitine palmitoyltransferase enzyme deficiency. Hum. Genet. 97: 291—293, 1996; Verderio E et al: Carnitine palmitoyltransferase 11 deficiency: structure of the gene and characterization of two novel disease-causing mutations. Hum. Molec. Genet. 4: 19—29, 1995; Yamamoto S et al: Two novel gene mutations (glul74-to-lys, phe383-to-tyr) causing the 'hepatic' form of carnitine palmitoyltransferase II deficiency. Hum. Genet. 98: 116—118, 1996