Skip to Content

Гемохроматоз

Наименование: Гемохроматоз


Гемохроматоз

Гемохроматоз— наследственное болезнь (*235200, 6р21.3, ген HFE, р), сопровождающееся усиленным поглощением тонкий кишкой железа и накоплением его в тканях с в последствиидующим повреждением и недостаточностью органов. Различают
  • Врождённый гемохроматоз
  • Приобретённый гемохроматоз, чаще на фоне талассемии или сидеробластической анемии. Частота. В Европе распространённость гена, ответственного за гемохроматоз, — 5%, гомозиготы - 0,3%, гетерозиготы — 10%. Преобладающий возраст — 50—60 лет. Преобладающий пол — муж-ской(8:1).
  • Этиология

  • Механизм усиления всасывания железа при врождённом гемохроматозе неизвестен
  • Увеличение количества железа в крови может возникнуть при талассемиях, сидеробластической анемии, кожной порфирии, избыточном поступлении железа (к примеру, вследствие приготовления алкогольных напитков в железных сосудах), повторных переливаниях крови.
  • факторы риска

  • Употребление большого количества витамина С, усиливающего всасывание железа
  • Алкоголь увеличивает всасывание железа (41% заболевших гемохроматозом — алкоголики)
  • Потеря крови и усиленный расход организмом железа задерживает развитие заболевания (к примеру, менструации и беременность). Патоморфология
  • Эпидермис истончён, в клетках увеличено содержание мелатонина
  • Отложения железа в поджелудочной железе, сердце, гипофизе, суставах
  • Печень
  • Железо, откладывающееся в паренхиме печени, обнаруживают в форме ферритина и гемосидери-на. На ранних стадиях — отложения в перипортальных зонах, на поздних стадиях — в эпителии жёлчных протоков, в купферовских клетках, фиброзных перегородках
  • Макронодулярный или смешанный цирроз печени.
  • Клиническая картина

  • Гиперпигментация кожи.
  • Астеновегетативный синдром — слабость.
  • Поражение печени (вплоть до цирроза)
  • Увеличение печени
  • Выпадение волос на теле
  • Увеличение селезёнки
  • Желтуха
  • Гинекомастия
  • Асцит.
  • Поражение поджелудочной железы
  • Боли в животе
  • Экзокринная недостаточность, диарея
  • Сахарный диабет.
  • Поражение сердца — рестриктивная кардиомиопатия
  • Сердечная недостаточность, отёки
  • Нарушения ритма, проводимости.
  • Поражение суставов
  • Чаще поражаются мелкие суставы кистей, коленные и тазобедренные суставы
  • В 50% суставного синдрома выявляют псевдоподагру — отложения пирофосфата кальция.
  • Нарушения репродуктивной функции вследствие поражения гипоталамо-гипофизарной системы и нарушения обмена половых гормонов на фоне поражения печени
  • Снижение либидо и потенции (38%)
  • Атрофия яичек
  • Аменорея (22%).
  • Лабораторные исследования

  • Показатели накопления железа
  • Насыщение трансферрина (сывороточная концентрация железа, делённая на ОЖСС; выражают в процентах) превышает 70%
  • Сывороточный ферритин: более 300 мг/л для мужчин и 120 мкг/л для женщин
  • Сывороточное железо — концентрация повышена. Кроме гемохроматоза, увеличение сывороточного железа может встретиться при опухолях (к примеру, остром гранулоцитарном лейкозе), частых гемотрансфузиях незадолго до проведения теста, долгом бесконтрольном приёме продуктов железа
  • Гипергликемия -тест на толерантность к глюкозе
  • Половые гормоны
  • Снижение содержания ФСГ
  • Снижение содержания ЛГ
  • Уменьшение сосредоточения тестостерона
  • Цитолитический синдром — увеличение ACT, АЛТ
  • Гипоальбуминемия
  • Синовиальная жидкость — признаки воспаления отсутствуют.
  • Специальные методы исследования

  • Рентгенография суставов
  • Сужение суставной щели
  • Субхондральные кисты
  • Остеофиты
  • При сопутствующей пирофосфатной артропатии — тени отложения пирофосфата кальция в хряще
  • Эхокардиография для исключения кардиомиопатии
  • МРТ позволяет определить степень накопления железа в тканях
  • Биопсия печени с определением ферритина и гемосидерина — решающее значение в верификации диагноза гемохроматоза.
  • Дифференциальный диагноз

  • Наследственные анемии с нарушением эритропоэза
  • Циррозы печени другой этиологии.
  • Лечение:

    Тактика ведения

  • Диета (исключение продуктов, содержащих большое численность железа, исключение употребления алкоголя, нежелательно употребление витамина С)
  • Выведение железа из организма — кровопускания по 500 мл 1—2 р/нед в течение 2—3 лет
  • Контроль лечения
  • Определение Ш перед каждым кровопусканием (если Ш меньше 36% — кровопускание не рекомендовано; если Ш больше 40% — запланировать дополнительное кровопускание)
  • Насыщение трансферрина
  • Сывороточный ферритин
  • Сывороточное железо
  • При нормализации содержания сывороточного железа, ферритина, насыщения трансферрина кровопускания проводят 1 р/3 мес или чаще, если хотя бы один из этих показателей реаккумуляции железа вновь начинает превышать норму
  • Лечение вторичных поражений (коррекция гормональных нарушений, НПВС — при поражениях суставов и т.д.). Лекарственная терапия
  • Десферал (дефероксамин) — меньше эффективен, чем кровопускания, но предпочтительнее при гипопротеинемии. Стартовая доза — 1 г/сут, поддерживающая (по мере снижения показателей аккумуляции железа) - 0,5 г/сут в/м или в/в капельно (не более 15 мг/ч). При долгом использовании продукта нужно будет до и во время лечения.проведение офтальмологического обследования.
  • Хирургическое лечение

  • Протезирование суставов.
  • Осложнение— рак печени, особо на фоне цирроза печени. Течение и прогноз. Неблагоприятные прогностические факторы
  • Цирроз печени
  • Сахарный диабет
  • Лечение кровопусканиями в течение более 18 мес до нормализации содержания железа в крови.
  • Профилактика. Кровопускания членам семьи заболевшего гемохрома-тозом, если у них обнаруживают лабораторные признаки аккумуляции железа.

    Синонимы

  • Гемомеланоз
  • Диабет бронзовый
  • Сидерофилия
  • Синдром Труазье-Ано-Шоффара
  • Цирроз пигментный См. также Цирроз печени. Панкреатит хронический. Диабет сахарный, Псевдоподагра МКБ. Е83.1 Нарушение обмена железа
(web3)