Skip to Content

Болезнь олбрайта

Наименование: Болезнь олбрайта


Болезнь олбрайта

Болезнь Олбрапта— наследуемое заболевание, обусловленное нарушением утилизации тканями гормонов паращитовид-ных желез, часто сочетающееся с сахарным диабетом, артериальной гипертёнзией, артериитом, полиартрозом.
  • Тип I (300800, К, 9t или р). Проявления:
  • Эндокринные
  • Псевдо-гипопаратиреоз (1а, #103580; Ib, II, 203330, р)
  • Гипотиреоз с рези-стентностью к ТТГ
  • Резистентность к гонадотропинам
  • Гипопро-лактинемия
  • Частичная резистентность к АДГ
  • Низкорослость
  • Ожирение
  • Олигоменорея
  • Костно-суставные — брахидактилия
  • Кожные — подкожные оссификаты
  • Неврологические
  • Отставание в умственном развитии
  • Судороги (вследствие гипокальцие-мии)
  • Другие
  • Катаракта
  • Задержка прорезывания зубов
  • Лабораторная диагностика
  • Гипокальциемия
  • Повышение содержания ПТГ с в последствиидующей гиперплазией паращитовидных желез
  • цАМФ в моче не повышается в ответ на введение ПТГ при псевдогипопара-тиреозе 1а, при псевдогипопаратиреозе Ib — ответ в норме
  • Гипоэс-трогенёмия
  • Повышение концентраций ЛГ и ФСГ
  • Снижение активности белка, связывающего гуаниновый нуклеотид (G-белок, а-стимулирующий полипептид-1) (*139320, 20ql3.2, ген GNAS1 GNAS, GPSA], 3t) при псевдогипопаратиреозе 1а; при Ib — активность в норме.
  • Тип II (103581, 15qll-ql3, делеция гена АНО2, N, R или р).
  • Синонимы

  • Олбрайта наследственная остеодистрофия
  • Марти-на-Олбрайта псевдогипопаратиреоидный синдром МКБ. Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия МШ Болезнь Олбрайта (300800,103581) Литература. Albright F et al: Pseudo-hypoparathyroidism — an example of Seabright-Bantam syndrome: report of three cases. Endocrinology 30: 922—932, 1942. Ringel MD et al: Clinical implications of genetic defects in G proteins. The molecular basis of McCune-Albright syndrome and Albright hereditary osteodystrophy. Medicine 75: 171, 1996
  • (web3)