Медицинский портал Справочник лекарств и справочник болезней

Справочник лекарств
Поиск
RU

Алфавитный указатель лекарств

Алфавитный указатель болезней

Лекарственные растения

реклама

Лекарства

Болезни

Справочник болезней «Синдром трихо-рино-фалангеальный»

Синдром трихо-рино-фалангеальный

Навигация по странице:

Синдром трихо-рино-фалангеальный

Трихо-рино-фалангеальный синдром— наследственное болезнь со специфическим строением лица и носа, редкими волосами и конусообразными эпифизами фаланг пальцев. Существует 2 генетически и клинически различающихся типа синдрома.
  • Тип 1 («190350, 8q24,12, ген TPRS1, R, не часто р [275500]). Низкорослость, обычная форма черепа, микрогнатия, оттопыренные уши, характерный расширяющийся книзу нос, брахидактилия, краткие фаланги, нормальный интеллект.
  • Тип 2 (#150230. старомЛангера-Гедиона, 8q24.ll-q24.13, гены LGCR, LGS, TRPS2, R протяженная делеция). Отличается от 1 типа присутствием множественных экзостозов, умственной отсталости, микроцефалии и выраженными кожными складками. Клинически: множественные экзостозы, грушевидный нос, широкая переносица, нависающие тонкие крылья носа, редкие волосы на голове, густые брови, умственная отсталость, задержка развития речи, гипотония в периоде новорождённое.T, микроцефалия, потеря слуха, избыточная кожа, гиперподвижность суставов, частые инфекции верхних дыхательных путей, гидрометрокольпос, гематометра, мочеточнико-вый рефлкжс, персистенция клоаки, слабость мышц передней стенки живота, конусообразные эпифизы фаланг. Все случаи спорадические, преобладающий пол — мужской. Лабораторно: Хромосомная делеция, вовлекающая область 8q24.11—8q24.13.
  • МКБ. Q87 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий (пороков развития), затрагивающих несколько систем МШ. Трихорино-фалангеальный синдром:
  • тип 1 (190350, 275500)
  • тип 2 (150230)
  • Литература. Giedion A: Die periphere Dysostose (pD)— ein Sammelbegriff. Fortschr. Roentgenstr. 110: 507—534, 1969; banger LOJ: The thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy. Birth Defects Orig. Art. Ser. V(4): 55—64, 1969