Skip to Content

Синдром маккьюна олбрайта

Наименование: Синдром маккьюна олбрайта


Синдром маккьюна олбрайта

МакКьюна-Олбрайта синдром (#174800, 20ql3.2, соматическая мутация гена GNASI (139320), ЭД). Преобладающий пол -женский

Клинические проявления

  • Кожные — пятна по типу кофе с молоком
  • Скелетные
  • Полиостотическая фиброзная дис-плазия
  • Псевдоартроз
  • Рахит
  • Патологические переломы
  • Неврологические
  • Сирингомиелия
  • Синдром Арнольда-Киари
  • Глухота
  • Слепота
  • Эндокринные
  • Гипертиреоз
  • Гиперпаратиреоз
  • Синдром Ицёнко-Кушинга
  • Преждевременное половое созревание
  • Аденомы гипофиза
  • Акромегалия и гипофизарный гигантизм
  • Гинекомастия.
  • Лечение не разработано. Паллиативное вмешательство включает ортопедическую коррекцию и назначение кальцитонина.

    Синонимы

  • Синдром Олбрайта
  • Дисплазия фиброзная полиосто-
  • тическая

    См. также Болезнь Олбрайта

    МКБ. Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазияMIM. Дисплазия фиброзная паностотическая (139320, 174800,260490)

    Примечания

  • Синдром МакКыона- Олбрайта не надлежит путать
  • с наследуемой остеодистрофией Олбрайта (болезнью Олбрайта)
  • Арнольда-Киари синдром — сочетание атаксии, нистагма, параличей черепных нервов и эпилептиформных судорог, обусловленное врождённым смещением головного мозга в каудальном направлении с ущемлением его в большом затылочном отверстии
  • Дисплазия фиброзная паностотическая (#260490, 20ql3.2, мутация гена GNASI, р)
  • Клинически:
  • Седловидный нос
  • Гиперпигментация кожных покровов по типу берега Майна
  • Миелофиброз
  • Рецидивирующие переломы бедра
  • Уменьшение толщины кортикального слоя кости и количества костных трабекул
  • Лабораторно:
  • Повышение уровня ЩФ
  • Повышение содержания 1,25-(ОН)2-витамина D
  • Гипофосфатемия
  • Повышение концентраций гидроксипролина и у-карбоксиглутаминовой кислоты. Литература. Albright F et al: Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in females: report of five cases. New Eng. J. Med. 216: 727—746; McCune DJ, Bruch H: Progress in pediatrics: osteodystrophia fibrosa. Am. J. Dis. Child. 54: 806—848, 1937
  • (web3)