Skip to Content

Псевдоксантома эластическая

Наименование: Псевдоксантома эластическая


Псевдоксантома эластическая

Эластическая псевдоксантома— наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением образования эластических волокон с поражением кожи, глаз и ССС. Описаны 2 рецессивных и 2 доминантных типа заболевания, различающихся сопутствующими аномалиями.
  • Эластическая псевдоксантома доминантная, тип 1 («177850, ген РХЕ, ВД. Клинически: утолщение кожи, кожа типа апельсиновой корки, стрии, кальцификация крупных и коронарных артерий, кровотечения изЖКТ, кальцификация серпа твёрдой мозговой оболочки.
  • Эластическая псевдоксантома доминантная, тип 2 (177860, R). Клинически: утолщённая узловатая или сетчатая кожа желтоватого цвета, участки снижения эластичности кожи, миопия, голубые склеры, высокое арковидное нёбо, встречается в 4 раза чаще, чем 1 доминантный тип. Лабораторно: эластические волокна содержат небольшие участки кальцификации.
  • Эластическая псевдоксантома рецессивная, тип 1 (*264800,16р13.1, ген РХЕ1, р). Клинически: симптоматика 1 доминантного типа в сочетании с кардиомиопатией и митральным стенозом. Лабораторно: фрагментация эластической ткани дермы.
  • Эластическая рецессивная псевдоксантома, тип 2 (264810, р) -очень редкая форма. Клинически: кожа уплотнена, утолщена, но без стрий, сосудистые изменения отсутствуют.
  • Синонимы

  • Синдром Гренблад-Страндберга
  • Турена системный эласторексис
  • Эластома кожи
  • Эласторексис генерализованный МКБ. Q82.8 Другие уточнённые врождённые аномалии кожи MIM. Эластическая псевдоксантома:
  • Доминантная, тип 1 (*177850)
  • Доминантная, тип 2 (177860)
  • Рецессивная, тип 1 (*264800)
  • Рецессивная, тип 2 (264810)
  • Примечание. Термин псевдоксантоматоз новорожденных применяют для обозначения подкожного адипонекроза новорождённых -заболевания новорождённых, характеризующейся присутствием уплотнений подкожной клетчатки в виде узлов, которые в в последствиидующем рассасываются без изъязвления кожи.
    (web3)