Skip to Content

Диагностика пренатальная

Наименование: Диагностика пренатальная


Диагностика пренатальная

Пренатальная диагностика позволяет установить присутствие врождённого порока или генетического заболевания у плода на ранних этапах его развития. Раннее выявление патологии плода помогает принять решение о прерывании беременности или морально подготовиться к рождению заболевшего ребёнка.

Методы пренатальной диагностики

  • АФП сыворотки крови матери, определение информативно на 16—18 нед беременности (см. Амниоцен ез).
  • УЗИ — безопасный метод пренатальной диагностики, может быть использован при подозрении на присутствие структурных аномалий. Считается, что УЗИ не представляет какого-или риска ни для матери, ни для плода. Обычно определяют размеры и массу плода, его пол, численность плодов и жизнеспособность. Также проводится оценка состояния плаценты, пуповины, в пределахплодных вод. При УЗИ может быть обнаружено большинство структурных аномалий основных органов и систем. В этих случаях показано тщательное УЗИ в комплексе с амниоцентезом и биопсией ворсин хориона.
  • Амниоцен ез (см. Амниоцен ез).
  • Биопсия ворсин хориона (с. 105).
  • Фетоскопия — прямая визуализация плода и внутриматоч-ной среды. Диагностическая польза обязана превышать потенциальный риск для плода и беременной (риск прерывания беременности может достигать 12%). При фетоскопии можно осмо30% части плода через тонкий эндоскоп, введённый в амниотическую полость, и взять кровь или эпидермис для теста.
  • Под местной анестезией через переднюю брюшную стенку или через передний свод влагалища беременной в полость матки вводят троакар. Потом троакар извлекают, под контролем УЗИ вводят эндоскоп (тонкий лапароскоп).
  • Взятие пробы крови плода из вены пуповины проводят для диагностики многих заболеваний (к примеру, талассемия, серповидноклеточная анемия, гемофилия, болезнь фон Вимебранда, иммунодефицита.
  • Возможна биопсия кожи плода для диагностики различных наследственных заболеваний кожи (к примеру, ихтиоза), а также мышечных дистрофий.
  • ф Риск осложнений— в пределах 5% (кровотечение, угроза прерывания беременности, внутриутробное инфицирование, подтекание амниотических вод).
  • Исследование крови плода. Кровь забирают через пуповину под контролем УЗИ (кордоцентез). Метод используют для хромосомного исследования и биохимического теста крови плода (к примеру, при подозрении на гемофилии). Основное осложнение — кровотечение. Вероятность осложнений примерно 2—3%.
  • Прямое исследование ДНК значительно упрощает диагностику моногенных заболеваний даже в тех случаях, когда ген не идентифицирован; благодаря использованию рестрикци-онных эндонуклеаз и технологии рекомбинантной ДНК стало вероятным выявлять полиморфизм длины рестрикцион-ных фрагментов (РФ), что позволяет обнаруживать ненормальные гены.
  • Анализ сцепления. Многие РФ располагаются близко от исследуемого гена в той же хромосоме и сегрегируют вместе с геном, что позволяет провести тест сцепления.
  • Для большинства заболеваний нужно будет обследование нескольких членов семьи, включая хотя бы одного заболевшего. В информативных семьях исследуют ДНК лейкоцитов или фибробластов кожи, а также амниоциты или клетки ворсин хориона. Под информативными понимают семьи, в которых РФ хромосом с мутантным геном отличаются от РФ хромосом с нормальным геном, или же такие семьи, в которых РФ у родителей с мутантным геном отличаются от РФ родителей без мутантного гена.
  • Семья, в которой у обоих родителей РФ одинаковы, не является информативной.
  • Анализ сцепления может быть использован при некоторых наследуемых заболеваниях (к примеру, хорея Хантингтона, кистозный фиброз, мышечная дистрофия Дюшённа). В связи с расшифровкой большинства главных мутаций генов кистозного фиброза и дистрофина, соответственно приводящих к развитию муковисцидоза и мышечной дистрофии Дюшённа, диагностика этих заболеваний в настоящее время производится преимущественно прямым определением патологического гена.
  • Прямое определение. При некоторых заболеваниях (к примеру, при серповидноклеточной анемии) генетический тест позволяет при помощи комплементарных ДНК-зондов напрямую выявить патологический ген. В этих случаях отпадает нужно будетсть обследования других членов семьи.
  • См. также Аборт медицинский, Амниоцен ез, Биопсия ворсин хорионаСокращение. РФ— рестрикционный фрагмент МКБ-10. Z36 Дородовое обследование с целью выявления патологии у плода [антенатальный скрининг]
    (web3)