Skip to Content

Глицинемия

Наименование: Глицинемия


Глицин мия

Глицин мия— наследственная болезнь (р), обусловленная нарушением обмена аминокислот и сопровождающаяся повышенным содержанием глицина в крови и моче, кетоацидозом. Известно несколько вариантов заболевания (см. Приложение 2).Клиническая картина зависит от присутствия или отсутствия кетоза.
  • Общие признаки
  • Агенезия мозолистого тела
  • Адинамия
  • Приступы икоты
  • Гипотония мышечная
  • Периодические миоклонусы
  • Умственная отсталость
  • Слабый крик
  • Смерть в раннем детстве.
  • При кетотических формах — рвота, кетоз, гипераммоние-мия, тромбоцитопения, нейтропения.
  • При недостаточности пропионил-КоА карбоксилазы (также кетотическая форма) — нетрадиционное лицо с пухлыми щеками и контуром верхней губы в виде лука Амура. Лабораторно: гиперглицинемия, гиперглицинурия, снижение экскреции оксалатов с мочой.
  • Синонимы

  • Болезнь гликв пределахвая
  • Гиперглицинемия
  • Глицин з См. также Ацидурия метилмалоновая, Кетоацидозы у малышей МКБ.?72.5?арушения обмена глицина
  • Примечание. Мультиферментная система катаболизма глицина (КФ 2.1.2.10) содержит не меньше 4 белков (Р, Н, Т и L). Основная масса заболевших с глицинемией имеет дефект Р-белка (пиридоксаль-фосфатзависимая глицин декарбоксилаза).
    (web3)